Charcot-Marie-Tooth ziekte (CMT) is een groep aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten. Dit zijn de zenuwen die boodschappen tussen de hersenen en de spieren in het lichaam doorgeven. De ziekte is vernoemd naar de drie artsen die het in 1886 beschreven: Jean Martin Charcot ,Pierre Marie in Parijs, en Howard Henry Tooth in Cambridge, Engeland. CMT wordt ook wel erfelijke motorische en sensorische neuropathie (HMSN) of peroneale spierdystrofie genoemd.
Alle vormen van CMT veroorzaken schade aan de perifere zenuwen, wat leidt tot spierzwakte en verlies van gevoel in armen, benen, handen en voeten. De symptomen verschijnen vaak in de adolescentie of vroege volwassenheid, maar kunnen zich ook later in het leven ontwikkelen.
De symptomen van CMT variëren sterk tussen personen. Ze beginnen meestal in de voeten en benen en verergeren langzaam in de loop van de tijd. Uiteindelijk kunnen de handen en armen ook worden aangetast. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:
Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het binnen families voorkomt. De meeste vormen van CMT worden veroorzaakt door fouten in genen die de werking van zenuwen beïnvloeden, specifiek axonen (lange zenuwuitlopers) en myeline (beschermend weefsel rond axonen). Genmutaties kunnen de zenuwsignalen vertragen, waardoor spieren na verloop van tijd verzwakken. Soms ontstaat CMT spontaan door een nieuwe mutatie bij de conceptie.
Uw arts kan verschillende onderzoeken aanbevelen om de oorzaak van uw symptomen vast te stellen, waaronder:
Hoewel er geen genezing voor CMT is, zijn er veel behandelingen en hulpmiddelen die kunnen helpen om de fysieke uitdagingen te beheersen en een voldaan leven te leiden.
In sommige gevallen kan een operatie worden aanbevolen om voetafwijkingen te corrigeren en de voetpositie te verbeteren. Hoewel operaties botafwijkingen kunnen aanpakken, lossen ze spierzwakte of gevoelsverlies niet op.
Bij Charcot-Marie-Tooth ziekte ontstaan voetafwijkingen door spieronevenwichten die de positie en beweging van de voet beïnvloeden. Hierdoor kan het nodig zijn om pezen (en hun bijbehorende spieren) te verplaatsen om de balans in de voet te herstellen.
Chirurgische ingrepen voor CMT voetafwijkingen moeten individueel worden afgestemd op elke patiënt. Dit hangt af van de specifieke afwijking, de spierfunctie en de leeftijd van de patiënt. Vaak is een combinatie van procedures nodig, die meestal in één operatie worden uitgevoerd.
De volgende operaties worden vaak toegepast om voetafwijkingen bij Charcot-Marie-Tooth te corrigeren:
CMT verergert langzaam in de loop van de tijd, zelfs met de juiste behandeling. Steun van familie, vrienden en medische professionals is belangrijk. Er zijn ook steungroepen beschikbaar om patiënten en hun families te helpen omgaan met de progressieve aard van de ziekte.
Genetisch advies wordt aanbevolen om patiënten te helpen de overervingspatronen van hun aandoening te begrijpen en te ondersteunen bij gezinsplanning.
Voor verdere vragen of ondersteuning, kunt u contact opnemen met uw behandelend arts of een gespecialiseerde zorgverlener.